UserID= 0


Bu alana erişim yetkiniz yoktur!

Dört Türk üniversiteden ortak genom taraması

4 Türk üniversitesinin ortaklaşa yürüttüğü bir genom taraması, Ankilozan Spondilit (AS) hastalığının tedavisinde “interlökin 1” molekülünün hedef olarak seçilmesinin hastalığın tedavisine katkı yapabileceğini ortaya koydu. Dünyanın prestijli dergilerinden Plos Genetics’te yayınlanan çalışmanın, tedavi protokolünün değişiminde katkısı olacağı düşünülüyor

Ankilozan Spondilit (AS),çoğunlukla genç yaşlarda ortaya çıkıp omurga ve kuyruk sokumu kemiği ile leğen kemiğini birleştiren sakroiliyak eklemleri etkileyen inflamatuar (iltihaplı) bir romatizmal hastalık.  

Habertürk'ten Ceyda Erenoğlu'nun haberine göre; hastalığın son aşamasında halk arasında “kamburluk” olarak bilinen sırt ve boyun deformasyonu görülüyor. Ülkemizde yaklaşık 200 bin dolayında AS hastası olduğu tahmin ediliyor ve ortaya çıkmasında genetik faktörlerin önemli rol oynadığı, bunların en önemlisinin “HLA-B27” geni olduğu belirtiliyor.

Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) ise ani başlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklemlerde ağrı ve şişlik atakları ile belirti verip genellikle Akdeniz bölgesindeki ülkelerde görülen kalıtsal bir hastalık. Hastalığın ortaya çıkmasında bir gende (MEFV geni) görülen mutasyonlar rol oynuyor. Bunlar içinde AAA ile en güçlü ilişkiyi M694V mutasyonu gösteriyor. 

İKİ HASTALIK ARASINDAKİ İLİŞKİYE DİKKAT ÇEKTİLER

Peki bu iki hastalık arasında nasıl bir ilişki bulunuyor? Türk hastalarda yapılan bir genom taraması, Ankilozan Spondilit (AS) ve Ailesel Akdeniz Ateşi(AAA) ile ilgili önemli bir bağlantıya dikkat çekti.

Buna göre Türk Ankilozan Spondilit (AS) hastalarında yapılan ilk genom taramasının sonuçları Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığı geni olarak bilinen  ”MEFV” genindeki bir mutasyonun Türklerde AS hastalığı için önemli bir risk faktörü olduğunu gösterdi. Sonuçlar Nisan ayında Plos Genetics Dergisi'nde yayınlandı (https://journals.plos.org/plosgenetics/article/comments?id=10.1371/journal.pgen.1008038). 

DÖRT TÜRK ÜNİVERSİTESİNDEN 1001 HASTA

Araştırmaya Türkiye’nin farklı bölgelerindeki dört üniversiteden (Dokuz Eylül, Katip Çelebi, Uludağ ve Trakya)  1001 AS hastası ve 1011 sağlıklı kontrol dahil edildi. Hasta ve sağlıklı kontrollerin  genom taraması,  Brisbane’da dünyaca ünlü AS genetikçisi Matthew Brown’ın laboratuvarlarında yapıldı.

Genetik analiz sonuçları MEFV geninin M694V varyantının Türk AS hastalarında sağlıklı kişilere göre yaklaşık 5 kat daha sık görüldüğünü gösterdi. Bu sonuçlar daha az sayıdaki İranlı AS hastalarında da test edilerek doğrulandı. Ayrıca bu gen varyantını taşıyan Türk AS hastalarında interlökin 1 (monosit denilen akyuvar hücreleri tarafından salgılanan bir sinyal molekülü) seviyesi  yüksek bulundu. 

TEDAVİ PROTOKOLÜNÜ DEĞİŞTİREBİLİR

Çalışmanın sorumlu araştırıcısı olan Celal Bayar Üniversitesi Romatoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Nurullah Akkoç’a  göre bu sonuçlar AS hastalığının tedavisinde  interlökin 1 molekülünün bir hedef olarak seçilebileceğini  düşündürüyor. İnterlökin 1 inhibitörlerinin halen MEFV gen mutasyonlarının yol açtığı Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığının tedavisinde başarı ile kullanıldığı belirtiliyor.

 

Ana Sayfa
Türkiye Klinikleri TV
Türkiye Klinikleri TV